Окружность головы при микроцефалии у детей

Микрокрания — это патология развития костей черепа, заключающаяся в уменьшении его размеров. Следствием микрокрании является микроцефалия, при которой значительно уменьшаются объем головного мозга и его масса.

При патоморфологическом исследовании обнаруживается:

• уменьшение веса мозга на 1/4 от нормы и более;
• недоразвитие обеих гемисфер (преимущественно лобной доли);
• микро- и макрогирия (сужение и расширение извилин);
• лиссэнцефалия и агирия (сглаженность и полное отсутствие извилин);
• порэнцефалия (аномальные кисты в веществе мозга).

Кроме того, наблюдается агенезия (то есть врожденное отсутствие) мозолистого тела, внутричерепная гипертензия из-за блокировки оттока ликвора из желудочков мозга, нарушение процессов миелинизации нервных волокон.

Если у родителей есть подозрение на микроцефалию у их малыша, они могут провести детальное обследование своего ребенка в клинике «Эдкарик» в Калининграде. С этой целью применяются новейшая высокоточная аппаратура и современные лабораторные методики.

Видео:Гидроцефальный синдром у детей до года признаки, диагностика и прогноз. Доктор КрасноваСкачать

Почему возникает недоразвитие головного мозга?

Исходя их времени возникновения и причины, которая ее спровоцировала, микроцефалию классифицируют на первичную и вторичную формы.

Первичная (наследственная) форма является одним из проявлений наследственных патологий, таких как синдромы Пейна и Джакомини.

Вторичная форма разделяется на синдромальный и эмбриопатический виды. Синдромальный вид наблюдается при хромосомных аберрациях, чаще всего он встречается при болезни Дауна, синдромах Эдвардса и «кошачьего крика».

Развитие эмбриопатической микроцефалии связано с влиянием факторов, имеющих тератогенные свойства:

• внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом, возбудителями герпеса, краснухи, токсоплазмоза;
• алкоголизм, наркомания у беременной, курение;
• интоксикация организма матери в результате работы на вредных производствах;
• воздействие облучения;
• прием беременной некоторых лекарственных препаратов;
• наличие у беременной эндокринных и обменных заболеваний (тиреотоксикоза, сахарного диабета и т.д.).

Видео:Врач-специалист УЗИ о гидроцефалии головного мозга у детейСкачать

Клиническая картина

Основный признак, по которому можно диагностировать патологию, — это уменьшенный объем черепа. Лицевой часть черепа преобладает над его мозговой частью. Для пациентов с микрокранией характерен специфический вид:

• лоб узкий и скошенный;
• надбровные дуги выступают над глазными щелями;
• ушные раковины имеют большие размеры:
• зубы крупные, редко расположенные.

По мере взросления ребенка развитие костей черепа будет существенно отставать от показателей возрастной нормы. Большой родничок и швы черепа закрываются в первый месяц после рождения. Дети с недоразвитием головного мозга имеют маленький рост и вес, диспропорционально сложены.

Интеллектуальная и физическая недостаточность связана с незавершением внутриутробного развития головного мозга. Она проявляется в виде:

• запоздалого формирования речи;
• нечеткости речи;
• скудного словарного запаса;
• недостаточного понимания обращенной речи (сенсорная афазия);
• позднего приобретения навыков ползания, ходьбы, сидения, держания головки.

Степень выраженности нарушений интеллекта может варьировать от дебильности (легкая степень) до идиотии (тяжелая степень).

Исходя из особенностей темперамента, малыши могут быть вялыми, малоподвижными, безучастными к окружающему (торпидная группа) либо суетливыми, гиперактивными, неусидчивыми (эретическая группа). В эмоциональном плане они устойчивы, приветливы в общении с другими людьми, добродушны, однако иногда у них могут возникать приступы раздражительности и злобы.

При обследовании пациентов с микроцефалией выявляются неврологические нарушения в виде дистонуса мышц, атаксии, косоглазия, судорожных сокращений мышц, спастических парезов. У них нередко наблюдается церебральный паралич.

Недоразвитие головного мозга нередко сочетается с другими нарушениями дисэмбриогенеза, которые существенно отягощают прогноз заболевания:

• незаращением губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»);
• несовершенным остеогенезом;
• врожденными пороками сердца и легких;
• катарактой;
• пигментным ретинитом;
• первичной кардиомиопатией;
• гипоплазией почек;
• готическим небом.

Чаще всего такие пациенты не в состоянии обслуживать себя самостоятельно и нуждаются в круглосуточной посторонней помощи.

Видео:Микроцефалия / МікроцефаліяСкачать

Как диагностировать микроцефалию?

С целью пренатальной диагностики микроцефалии используется акушерское УЗИ, однако этот метод исследования позволяет выявить нарушения развития мозга в 67% случаев, а сама патология обнаруживается лишь после 25-27 недели беременности. В связи с этим УЗ-сканирование обязательно дополняется инвазивными методами, которые позволяют определить хромосомную или генетическую природу микроцефалии. Беременным показано проведение биопсии хориона и плаценты, амниоцентеза (биопсия околоплодных вод), кордоцентеза (пункция сосудов пуповины). Хромосомные аномалии определяются с помощью кариотипирования плода.

Диагностические мероприятия после рождения ребенка включают:

• объективное исследование новорожденного (оценка размеров черепа и скорости закрытия большого родничка и швов, наличие типичных внешних признаков);
• проведение нейросонографии у детей первого месяца жизни (УЗИ мозга через большой родничок);
• электроэнцефалография с целью оценки электрической активности головного мозга и диагностики эпилепсии, которая часто сопровождает микроцефалию;
• эхоэнцефалография, компьютерная и магниторезонансная томография (позволяют детально обследовать головной мозг и оценить степень тяжести патологии);
• генетическую консультацию, если есть данные о возможной генетической аномалии.

В рамках дифференциальной диагностики проводят рентгенографию костей черепа, чтобы исключить краниосиностоз — ограниченный объем черепа из-за преждевременного развития черепных швов.

Видео:Измерение окружности головы у детейСкачать

Принципы лечения микроцефалии

Специфического лечения патологии не существует, поэтому помощь детям с микроцефалией заключается в уменьшении выраженности болезненных симптомов, временном улучшении состояния маленьких пациентов.

Медикаментозная терапия микроцефалии направлена на:

• улучшение метаболических процессов в головном мозге;
• профилактику и лечение судорожных проявлений;
• нормализацию внутричерепного давления;
• коррекцию неврологических расстройств.

Детям назначаются витамины, антиконвульсанты, мягкие седативные препараты (чаще на основе растительных компонентов), сосудистые лекарственные средства.

Реабилитационные меры включают:

• сеансы лечебного массажа;
• ЛФК;
• занятия с трудинструктором.

Их задача состоит в максимальной адаптации детей с микроцефалией и их социализации в обществе. От качества и регулярности мероприятий зависит результат лечения.

Диспансерное наблюдение проводится педиатрами и неврологами. Медики контролируют увеличение роста ребенка, набор массы тела, оценивают текущее состояние и при необходимости корректируют назначенное лечение. Воспитание и обучение деток с микроцефалией проводят дефектологи. Регулярные занятия с логопедом позволяют улучшить артикуляцию, увеличить словарный запас, осуществить коррекцию недоразвития речевых способностей.

У Вас есть вопросы, касающиеся здоровья Вашего ребенка? Запишитесь на прием к детскому неврологу клиники «Эдкарик» в Калининграде. Наш специалист осмотрит Вашего малыша и рекомендует необходимое обследование и лечение.

Видео:Как диагностируется ГИДРОЦЕФАЛИЯ? | Профессор доктор Альпер КАРАОГЛАНСкачать

Микроцефалия у детей

Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов — обращайтесь к врачу.

Видео:Микроцефалия,ГидроцефалияСкачать

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия – это заболевание, при котором отмечается уменьшение массы головного мозга и, соответственно, уменьшение размеров черепа, окружности головы. При этом остальные органы развиваются в соответствии с возрастными нормами. Подобные изменения состояний головного мозга становятся причиной развития умственной недостаточности и неврологических отклонений.

Согласно статистике, заболевание встречается у 1 ребенка из 10000, взаимосвязи между полом ребенка и возникновением микроцефалии не выявлено.

Микроцефалия вызывает серьезные умственные отклонения. Причем это может быть, как легкая имбицильность, так и глубокая идиотия. Современная медицина не даёт утешительных прогнозов в отношении таких детей. Полное излечение невозможно, главной задачей врачей и родителей является восстановление двигательной активности, научение ребенка основным навыкам самообслуживания.

Сколько живут дети с микроцефалией?

Как показывает статистика, средняя продолжительность жизни ребенка, больного микроцефалией, составляет 12-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.

Видео:У моего сына микроцефалия: Аня | Быть мамойСкачать

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии. Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;

Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);

Эндокринные нарушения у беременной женщины;

Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;

Токсическое отравление беременной;

Воздействие радиоактивных излучений;

Генетические отклонения плода;

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

Синдром Эдвардса — Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.

Синдром Патау — Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года. Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.

Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию. У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.

Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

Видео:Гидроцефалия – водянка головного мозга | МедицинаСкачать

Симптомы микроцефалии у детей

Микроцефалию можно обнаружить уже после зрительного обследования ребенка, поскольку при таком осмотре обнаруживаются достаточно ярко выраженные симптомы микроцефалии:

Окружность головы в 2-3 раза меньше, чем показатели нормы. Данный признак является наиболее значимым, достоверным. В то время как нормой считает объем головы ребенка в 35-37 см, объем головы новорожденного, больного микроцефалией – 25-27 см, а иногда и меньше. При этом естественно уменьшение массы головного мозга – вместо 400 гр при микроцефалии он весит около 250 гр на ранних этапах развития.

Размер лицевого черепа превосходит размер головного. Иначе говоря, лицо ребенка растет, в то время как сама голова остается непропорционально маленькой. Дети, больные микроцефалией, имеют высокий крутой лоб с выступающими надбровными дугами, несоразмерно большие выступающие уши. Достаточно часто микроцефалию сопровождают такие аномалии развития, как «заячья губа» и «волчья пасть», косоглазие. С ростом ребенка все больше обнаруживает себя диспропорциональность лицевой и мозговой зоны ребенка.

Раннее, в течение первого месяца жизни, закрытие родничка; иногда ребенок рождается с уже закрытым родничком. Данный синдром в большинстве случаев становится сигналом развившейся микроцефалии. Однако в некоторых ситуациях закрытый родничок может быть не симптомом микроцефалии, а фактором, который в дальнейшем спровоцирует её появление. Иначе говоря, при своевременном разрешении данной патологии хирургическим путем, удается избежать микроцефалии за счет того, что мозг получает возможность нормально расти и развиваться.

Нарушение моторики, отставание ребенка в развитии, задержка речевого развития, неспособность ребенка воспроизводить звуки, скудный словарный запас. Примечательно, что ребенок не только сам не говорит, но также достаточно плохо понимает речь, обращенную к нему.

Микроцефалия может быть обнаружены и при диагностическом исследовании с помощью специальной медицинской аппаратуры. В таком случае к уже выявленным в результате внешнего осмотра симптомам, добавляются следующие:

Недоразвитость больших полушарий, в частности – лобных долей.;

Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;

Сглаженность или полное отсутствие извилин;

Развитие кистозных полостей в мозговых тканях.

Достаточно распространенной клинической картиной является сопровождение микроцефалии эпилепсией и ДЦП. В таком случае, к симптомам основного заболевания добавляются признаки, характерные для сопутствующих недугов.

Говоря о симптоматике микроцефалии, следует также отметить изменения эмоцианальной сферы больного ребенка. Здесь может наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда больной ребенок вялый, неподвижный, безразличный к происходящему вокруг, говорится о его торпидном типе темперамента.

Гиперактивные, суетливые дети с заболеванием микроцефалии относятся к группе, имеющий эректический тип темперамента.

Видео:10 признаков гидроцефалии у детей. Водянка головного мозгаСкачать

Диагностика микроцефалии

Дородовая диагностика , проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребенка с показателями нормы. При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела. Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребенка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удается выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы ребенка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьезное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребенка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать генных мутаций при повторной беременности.

Видео:Лечение и причины гидроцефалии!Скачать

Прогноз микроцефалии

Прогнозы при микроцефалии, к сожалению, неутешительны, поскольку невозможно полностью излечиться от данного заболевания. Назначаемое лечение оказывает, скорее, поддерживающий эффект, стараясь обеспечить приближенное к нормальному функционирование пораженных органов.

Прогноз также зависит от поставленного диагноза. Так, при неглубокой имбицильности возможно воспитание и обучение ребенка результатом которых станут овладение больным незначительными речевыми навыками; дети способны выполнять несложные поручения; в состоянии самостоятельно держать ложку; высказывать пожелания.

При олигофрении или идиотии больные чаще всего не в состоянии двигаться, у них отсутствует речь и понимание происходящего вокруг. Немаловажна и форма микроцефалии. Так, при первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным – ребенок сможет вести простую жизнь в обществе. Если же микроцефалия вторична, ребенок, вероятно, не сможет даже сидеть , не научится стоять.

Помимо невозможности избавиться от болезни, следует упомянуть и то, что иммунная система ребенка уязвима. Высока смертность детей от инфекционных заболеваний.

Как правило, дети помещаются в специальные учреждения для умственно отсталых детей, где их пытаются обучить необходимым навыкам самообслуживания, или находятся дома.

Видео:Гидроцефалия у малыша первых месяцев жизни. Предупреждение и помощь при ДЦП в раннем возрасте.Скачать

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни. При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация.

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге. Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии. Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребенка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии). При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребенком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжелый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».
Наши авторы

Видео:Гидроцефалия у ребенка - Доктор рекомендуетСкачать

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Видео:Дети с микроцефалиейСкачать

МКБ-10

Видео:Асимметрия головы у ребенка. Причины. Лечение остеопатиейСкачать

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Видео:Микроцефалия. Боши катталашаяпти. Окружность головы растётСкачать

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Видео:Медтайм | ГидроцефалияСкачать

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Видео:Проблемы головного мозга. ч.1. Микроцефалия. А.Тверской, Центр BEER DAVIDСкачать

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Видео:МИКРОЦЕФАЛИЯ. ВНУТРЕННЯЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯ. СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ. ОКРУЖНОСТЬ ГОЛОВЫ РАСТЁТ.Скачать

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Видео:Когда нужен невролог? - Доктор КомаровскийСкачать

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.